Сапроптерину гідрохлорид CAS 69056-38-8

(1) Функція: ПАУ є ключовим ферментом метаболічного шляху фенілаланіну, відповідальним за перетворення фенілаланіну в тирозин. Це перетворення має вирішальне значення для запобігання накопиченню фенілаланіну та його метаболітів, оскільки ці метаболіти можуть спричинити пошкодження нервової системи.
(2) Механізм дії: як кофактор ПАУ, він підвищує каталітичну ефективність ПАУ шляхом стабілізації активної конформації ферменту та сприяння зв’язуванню субстратного ферменту.

(1) Функція: TH є ключовим ферментом у біосинтезі дофаміну та норадреналіну, відповідальним за перетворення тирозину в дофу (L-DOPA). Ці нейротрансмітери відіграють важливу роль у регулюванні емоцій, руху, пізнання та механізмів винагороди.
(2) Механізм дії: Подібно до ПАУ, він також є кофактором ТГ, сприяючи каталітичній активності ферменту через подібний механізм.

(1) Функція: TPH є ключовим ферментом у біосинтезі серотоніну, відповідальним за перетворення триптофану в 5-гідрокситриптофан. Серотонін відіграє важливу роль у регуляції емоцій, сну, апетиту та відчуття болю.
(2) Механізм дії: як кофактор TPH, він також посилює каталітичну активність ферменту шляхом стабілізації його структури та сприяння зв’язуванню субстратного ферменту.

.(1) Функція: NOS — це тип ферменту, який каталізує реакцію між L-аргініном і молекулярним киснем з утворенням оксиду азоту (NO) і L-цитруліну. NO, як важлива сигнальна молекула, відіграє широкий спектр фізіологічних ролей у серцево-судинній системі, нервовій системі та імунній системі.
(2) Механізм дії: хоча він не є прямим кофактором NOS, він опосередковано регулює активність NOS, впливаючи на метаболізм субстратів NOS (таких як L-аргінін) і шлях виробництва NO.

(1) Причина: ФКУ — це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, спричинене мутаціями в гені PAH. Зниження або повна втрата активності ФАГ в організмі пацієнта призводить до неможливості нормального метаболізму фенілаланіну, що призводить до накопичення та вироблення токсичних метаболітів в організмі.
(2) Лікування: для пацієнтів із ФКУ, викликаних дефіцитом BH4, його можна використовувати як альтернативне лікування. За допомогою добавок активність ЛАГ може бути відновлена ​​або частково відновлена, тим самим знижуючи рівень фенілаланіну в сироватці крові та покращуючи клінічні симптоми пацієнтів.

Окрім ФКУ, існують також інші генетичні метаболічні розлади, спричинені дефіцитом BH4, такі як гіпертиреоз та дистонія, що реагує на Допа (DRD). Пацієнти з цими захворюваннями також можуть полегшити симптоми та покращити якість свого життя за допомогою лікування.

Як кофактор багатьох ферментів, він може значно підвищити активність цих ферментів, тим самим прискорюючи швидкість відповідних метаболічних шляхів і зменшуючи накопичення шкідливих метаболітів.

Шляхом доповненняСапроптерину гідрохлорид, клінічні симптоми пацієнтів з дефіцитом BH4 можна значно покращити, наприклад, знизити рівень фенілаланіну в сироватці крові, підвищити рівні дофаміну та норадреналіну та покращити неврологічну функцію.

Під час клінічних випробувань він продемонстрував добру безпеку та переносимість, і більшість пацієнтів добре переносять лікування цим препаратом і отримують користь. Однак під час застосування все одно необхідно контролювати функцію печінки та нирок пацієнта, а також рівень фенілаланіну в сироватці крові.